消费级检测基因的“诊断”靠谱吗？四成检测结果可能是错的
2018-04-13 10:37
来源: 互联网
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湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试验数据进行比对，结果只有60％的致病突变为真实的，其余40％为假阳性，其中绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示，在这项特定研究中，假阳性率如此之高出乎他们意料，这也让他们对现今DTC基因.........
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