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基因组学“破冰”罕见病诊断干细胞治疗潜力巨

原文发布时间: 2018-12-04 07:08    来源: 互联网    影响力评估指数:20   消息收藏夹   收藏 已收藏

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邹臻杰近日,美国FDA批准了第一例在人体内进行的体内CRISPR,用基因编辑来治疗一种发病率在十万分之二至三的罕见病——Leber先天性黑蒙10型。这则消息,可谓是罕见病治疗领域的一个重要里程碑。“未来最有效的干细胞治疗可能是在罕见病上。”中国工程院院士陈香美在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上说。基因组学推进诊断由于80%的罕见病是遗传的,且是人体内基因的突变造成,因而其早期诊断对于迅速有效的干预至关重要。基因研究被用来完善罕见病诊断和治疗闭环。“如今,可以通过加强人类基因组学数据挖掘,来寻找到基因突变位点;同时,通过基因组学数据库,也能明确遗传性疾病的发病机制...

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